1395/3/25 341

محققان موفق به شناسایی یک جهش ژنتیکی شده اند که سبب ابتلا به نوع وخیم بیماری آب سیاه در کودکان می شود.

آب سیاه درکودکان

محققان موفق به شناسایی یک جهش ژنتیکی شده اند که سبب ابتلا به نوع وخیم بیماری آب سیاه در کودکان می شود. محققان اکنون درحال تلاش بر روی ابداع روشی برای درمان این بیماری هستند.
 
محققان دانشگاه نورث وسترن و وسیکانسین در گزارشی اعلام کردند: یک جهش ژنتیکی سبب می شود، رگی که آب چشم را تخلیه می کند معیوب شده یا از بین برود و در نتیجه باعث ابتلا به بیماری آب سیاه چشم شود.

به گزارش یونایتدپرس،گلوکوم یا آب سیاه بیماری است که می تواند سبب آسیب عصب بینایی و در نتیجه کوری شود. این بیماری در آغاز هیچ علامتی ندارد ولی می تواند در طول چند سال سبب کاهش بینایی و نهایتاٌ کوری شود. درمان زودرس می تواند مانع پیشرفت بیماری و کاهش دید بیمار شود.

بر اساس اعلام بنیاد تحقیقاتی بیماری آب سیاه، گلوکومای ژنتیکی اولیه 50 تا 70 درصد تمام موارد ابتلا به بیماری آب سیاه در دوران کودکی را تشکیل می دهد که در هر هشت هزار کودکی که متولد می شوند در یک نفر بروز می کند. این بیماری اساسا در فاصله زمانی میان تولد و 3 سالگی بروز می کند.

در یک مطالعه که پیش از این انجام شد، محققان دانشگاه نورث وسترن متوجه شدند که این نوع بیماری آب سیاه در موش ها به دلیل یک جهش در ژن TEK بروز می کند. این ژن در تشکیل کانال شلم دخیل است و از خروج مایعات از قسمت جلوی چشم جلوگیری می کند و سبب ایجاد فشاری می شود که به اعصاب بینایی صدمه زده و در نهایت باعث از دست دادن بینایی می شود.

محققان دانشگاه ویسکانسین نیز این جهش را در بیماران شناسایی کرده بودند و در ملاقات های بعدی با متخصصان چشم و ژنتیک مشخص کردند که این جهش در بیماران مبتلا به نوع وخیم آب سیاه شایع است.

در این مطالعه که در مجله Clinical Investigation منتشر شده است محققان جهش هایی را در ژن TEK در 10 بیمار غیر مرتبط از 189 بیمار مبتلا به گلوکومای مادرزادی اولیه شناسایی کردند.

محققان متوجه شدند درحالیکه برخی از بیماران دارای سایر جهش های ژنتیکی بودند که مشخص شده باعث ابتلا به آب سیاه می شود، اما 10 نفری که آنها شناسایی کرده بودند، فاقد جهش هایی بودند که باعث ابتلا به این وضعیت پیشرونده بینایی شود.

درحالیکه محققان مطمئن نیستند که چگونه سایر جهش های ژنتیکی باعث ابتلا به این بیماری می شود، اما آنها اذعان می کنند که می دانند چگونه جهش TEK باعث ابتلا به این بیماری می شود و اکنون در حال فعالیت بر روی ابداع یک قطره چشمی هستند تا مسیری را که باعث تخلیه مناسب چشم می شود، تعمیر کند.

محققان خاطر نشان کردند: این مطالعه به ما نشان می دهد که چگونه یک جهش ژنتیکی باعث ابتلا به نوع وخیم آب سیاه به نام گلوکومای مادرزادی اولیه می شود که بخش قابل توجهی از کودکان ثبت نام شده در موسسه های نابینایی را مبتلا کرده است.
منبع
ایرنا

توضیح: نظراتی که درج می شود، صرفا نظرات شخصی افراد است و لزوماً منعکس کننده دیدگاههای 'سلامت ۱۱۸' نمی باشد.

سلامت ۱۱۸: مرجع سلامت جسم و روان: پزشکی، روانشناسی، تغذیه، ورزش و زیبایی

نظر شما

پرطرفدارترین مطالب امروز

تازه های سلامت ۱۱۸

اگر استرس کاری دارید این مدیتیشن را امتحان کنید

چرا کودکان باید عینک آفتابی بزنند

تغذیه سالم راز عمر طولانی

رژیم غذایی برای کنترل درد و علایم سنگ کیسه صفرا

رونمایی از سه‌ نمایشنامه

توسعه ابزارهای جراحی رباتیک مختص هر بیمار با کمک فناوری چاپ ۳ بعدی

پیتزای خود را ردیابی کنید!

۵ روش برای سرکوب اضطراب

سرآشپز: روغن "دنبه" معطر

با این نوشیدنی خوش‌طعم قلبتان را بیمه کنید

مزایای باورنکردنی تنفس عمیق را از یاد نبرید!

چگونه سن و آلودگی صوتی بر فرایند پردازش صدا در مغز تاثیر می‌گذارند؟

برای ۸۶ سالگی داود رشیدی

قابل سکونت کردن مریخ با یک اینچ هواژل سیلیسی!

بایدها و نبایدهای تغذیه ای در مبتلایان به کم کاری تیروئید

شیر بُز برای سلامت روده نوزاد مفید است

سرآشپز: یک نوشیدنی عالی برای روزهای گرم تابستان

نشستن زیاد برای سلامتی چقدر مضر است؟

کتابخانه‌های سیار در افغانستان

ترمیم پوست و استخوان در مریخ

درمان نسبی نابینایی با ایمپلنت مغز

چگونه بر حسادت غلبه کنیم؟

این مواد غذایی را هرگز با هم نخورید

پیاده روی تند عمرتان را طولانی‌تر می‌کند

حواس پرتی کودکان از کجا آب می‌خورد؟

سلامت ۱۱۸ در شبکه های اجتماعی